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前庭导水管扩大需要做基因检查吗?

(作者:戴朴   日期:2012年07月12日   加入收藏 )

患者:我姐的小孩在301医院做检查前庭导水管扩大。他们一家三人做的化验单到下个月邮到,还不知道是什么隐性遗传。我现在怀孕四个月。医生让我姐的至亲也要做基因检测。是这时候去北京做检测,还是等化验单出了再去做?

北京301医院耳鼻咽喉科戴朴:等化验单出来后再做,你姐姐小孩的名字是?

患者:谢谢,是前一星期去做的检查;我家族无这病史。化验单下个月15日出来。

北京301医院耳鼻咽喉科戴朴:化验单收到了吗,可以打电话问一下。

患者:谢谢回复!化验单还没有收到,日期不到!请问结果出来了吗?我现在有需要做个唐氏筛选吗?能查出来吗?

患者:(1)GJB2正常(2)线粒体基因正常(3)PDS基因异常(IVS7-2A>G纯合突变)父母基因异常(IVS7-2A>G)杂合突变 这是我外甥一家检查的结果我姐还可以要第二胎吗?几率是多大?我怀孕四个半月了,有必要去北京做基因检查吗?要做的话做什么的检查?我们对这病完全不懂,请给我们一些帮助!谢谢你在百忙中能帮助我们!我和我对象都是正常人,无家族耳聋!

北京301医院耳鼻咽喉科戴朴:你姐姐可以要第二个孩子,但是必须在怀孕3-4月时应该作产前诊断鉴别胎儿的听力情况,以排除1/4的耳聋情况。你怀孕了,应该作一个基因检测看看是否是携带者(50%可能性),若是,你的爱人应该检测PDS基因的全序列,若不是,就不用查了。

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